Penyakit Immunodefesiensi
- Penyakit Immunodefisiensi
- Angioedema Herediter
- Kelainan DiGeorge
- Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome
- Defisiensi Antibodi Selektif
- Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah
- Hypogammaglobulinemia Sementara Pada Bayi
- Ataxia-Telangiectasia
- Mucocutaneous Kandidiasis Kronis
- Penyakit Granulomatous Kronis
- Variabel Imunodefisiensi Umum
Penyakit Immunodefisiensi
Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya.
Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan.
Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa.
Penyakit imunodefisiensi kongenital
1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)
- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)
AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED
Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X.
Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.
Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.
Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis.
Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi.
Jika terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotik.
Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker.
COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY
Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia berapapun, tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun.
Penyakit ini terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.
Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan baik.
Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.
Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.
KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF
Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi jenis tertentu.
Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).
Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi.
Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya.
Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA.
Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.
PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT
Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat.
Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut); diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan.
Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik.
Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan.
Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar.
SINDROMA WISKOTT-ALDRICH
Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang.
Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.
Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia).
Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan, karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.
ATAKSIA-TELANGIEKTASIA
Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf.
Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).
Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.
Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler (pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.
Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan.
Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun.
Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.
Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker lambung.
Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf.
Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.
SINDROMA HIPER-IgE
Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya.
Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang.
Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.
Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.
PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS
Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu.
Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun.
Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus.
Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses.
Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.
Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.
HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI
Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan.
Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.
Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.
Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan.
Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.
ANOMALI DiGEORGE
Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan.
Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik.
Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.
Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.
KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS
Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda.
Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).
Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
PENYEBAB
Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.
Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur.
Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan.
Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi.
Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem kekebalan.
Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.
Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:
1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis karena alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.
GEJALA
Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia
Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.
Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.
Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan.
DIAGNOSA
Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
Petunjuk lainnya adalah:
# Respon yang buruk terhadap pengobatan
# Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
# Adanya jenis kanker tertentu
# Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau infeksi jamur berulang).
Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.
PENGOBATAN
Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali digunakan trimetoprim-sulfametoksazol.
Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.
Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan.
Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.
Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).
PENCEGAHAN
Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi:
# Mempertahankan gizi yang baik
# Memelihara kebersihan badan
# Menghindari makanan yang kurang matang
# Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
# Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
# Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
# Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).
Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak menderita penyakit ini.
Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melakukan pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang tua atau saudara kandungnya dapat menjalani pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membawa gen dari penyakit ini.
Angioedema Herediter
Angioedema Herediter adalah suatu kelainan sistem kekebalan yang diturunkan, yang menyebabkan pembengkakan jaringan secara tiba-tiba.
PENYEBAB
Angioedema herediter adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat kekurangan inhibitor C1 (suatu protein di dalam darah).
Inhibitor C1 merupakan bagian dari sistem komplemen (sekelompok protein yang terlibat di dalam sistem kekebalan dan reaksi alergi).
Kekurangan inhibitor C1 atau aktivitas inhibitor C1 yang subnormal, menyebabkan pembengkakan lokal di kulit dan jaringan dibawahnya atau pembengkakan pada selaput lendir yang melapisi bagian tubuh tertentu (misalnya mulut, tenggorokan dan saluran pencernaan).
Serangan seringkali dipicu oleh cedera dan penyakit virus; dan diperburuk oleh stres emosional.
GEJALA
Pembengkakan di tangan, kaki dan wajah timbul secara tiba-tiba, tanpa disertai oleh rasa gatal.
Pembengkakan pada saluran pencernaan bisa menyebabkan mual, muntah dan kram perut.
Pembengkakan saluran pernafasan bagian atas bisa menyebabkan kesulitan dalam bernafas.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan penurunan kadar inhibitor C1.
PENGOBATAN
Asam aminokaproat kadang dapat mengakhiri suatu serangan angioedema herediter.
Untuk mengurangi gejala bisa diberikan antihistamin, epinephrine dan kortikosteroid.
PENCEGAHAN
Untuk mengurangi serangan angioedema, penderita sebaiknya menghindari faktor pencetus terjadinya serangan.
Untuk tindakan pencegahan jangka panjang, bisa diberikan steroid anabolik per-oral (androgen), contohnya stanozolol atau danazoldanazol, yang merangsang tubuh untuk menghasilkan lebih banyak inhibitor C1.
Kelainan DiGeorge
Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly
adalah gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana
tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir.
Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.
PENYEBAB
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.
Pengaruh penghapusan kromosom
Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh karena itu, gangguan yang dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan bagian lain dari tubuh Anda mengambil alih peran timus dalam sistem kekebalan. Pada anak-anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, menyebabkan fungsi imun yang buruk dan sering mengalami infeksi berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge dapat menyebabkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism menyebabkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu saluran besar, yang seharusnya dua saluran, menyebabkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung abnormal (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge adalah sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir dapat membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set telinga rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan perilaku dan mental. Penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah anak-anak dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, seperti gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko masalah kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan gejala DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.
GEJALA
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).
DIAGNOSA
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melakukan beberapa tes jika kombinasi masalah medis atau kondisi menunjukkan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melakukan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak dapat memiliki kombinasi dari kondisi yang menunjukkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak menunjukkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, masalah medis, perkembangan atau perilaku mungkin akan sama.
PENGOBATAN
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
PENCEGAHAN
Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir tentang sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.
PENYEBAB
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom 22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22, salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen. Banyak dari gen ini belum jelas diidentifikasi dan tidak dipahami dengan baik. Daerah kromosom 22 yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai 22q11.2. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom 22.
Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi secara acak dalam sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.
Pengaruh penghapusan kromosom
Bagian-bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom DiGeorge berperan dalam pengembangan beberapa sistem tubuh. Oleh karena itu, gangguan yang dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom DiGeorge meliputi:
1. Disfungsi kelenjar Thymus. Kelenjar timus pada anak-anak, yang terletak di bawah tulang dada, menghasilkan antibodi melawan penyakit dari sel-sel darah putih. Ketika Anda bertambah tua, penurunan ukuran timus, dan bagian lain dari tubuh Anda mengambil alih peran timus dalam sistem kekebalan. Pada anak-anak dengan sindrom DiGeorge, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang, menyebabkan fungsi imun yang buruk dan sering mengalami infeksi berat.
2. Hypoparathyroidism. Keempat kelenjar paratiroid berbentuk oval, kelenjar butir-of-padi-ukuran yang terletak di leher Anda. Kelenjar ini mempertahankan kadar yang tepat dari kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda dengan mematikan atau menjalankan sekresi hormon paratiroid (PTH). Sindrom DiGeorge dapat menyebabkan kelenjar paratiroid lebih kecil dari normal yang mengeluarkan PTH terlalu sedikit (hypoparathyroidism). Hypoparathyroidism menyebabkan kadarnya rendah dan kadar kalsium fosfor tinggi dalam darah.
3. Cacat jantung bawaan. sindrom DiGeorge sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah kaya oksigen bagi tubuh. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara ruang bawah jantung (cacat septum ventrikel), hanya satu saluran besar, yang seharusnya dua saluran, menyebabkan jantung keluar (arteriosus trunkus), dan kombinasi dari empat struktur jantung abnormal (tetralogi Fallot).
4. Sumbing langit-langit. Kondisi umum dari sindrom DiGeorge adalah sumbing - celah (sumbing) di langit-langit mulut. Lainnya, kurang terlihat kelainan langit-langit yang mungkin juga hadir dapat membuat sulit untuk menelan atau menghasilkan suara tertentu dalam bicaranya.
5. Facial fitur. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir dalam beberapa orang dengan sindrom DiGeorge. Ini mungkin termasuk kecil, set telinga rendah; set mata lebar; mata berkerudung, sebuah wajah yang relatif panjang, atau alur pendek atau datar di bibir atas.
6. Masalah belajar, kesehatan perilaku dan mental. Penghapusan 22q11.2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, sehingga bermasalah dalam belajar, sosial, perkembangan atau perilaku. Keterlambatan dalam perkembangan anak berbicara dan kesulitan belajar yang umum. Sejumlah anak-anak dengan sindrom DiGeorge mengalami gangguan, seperti gangguan attention-deficit/hyperactivity, autisme atau gangguan autisme yang terkait. Kemudian dalam kehidupan orang-orang dengan sindrom DiGeorge akan meningkatkan risiko masalah kesehatan mental, termasuk depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kejiwaan lainnya.
7. Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis dapat dikaitkan dengan gejala DiGeorge. Ini termasuk gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang rendah dan bertubuh relatif pendek dibanding anggota keluarganya.
GEJALA
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).
DIAGNOSA
Diagnosis sindrom DiGeorge didasarkan terutama pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi hilangnya kromosom 22. Dokter Anda mungkin akan melakukan beberapa tes jika kombinasi masalah medis atau kondisi menunjukkan diagnosis sindrom DiGeorge.
Karena cacat jantung tertentu yang umumnya terkait dengan sindrom DiGeorge, kehadiran cacat jantung sendiri mungkin akan memaksa dokter Anda untuk melakukan tes laboratorium untuk hilangnya kromosom 22.
Dalam beberapa kasus, seorang anak dapat memiliki kombinasi dari kondisi yang menunjukkan sindrom DiGeorge, tapi uji laboratorium tidak menunjukkan hilangnya pada kromosom 22. Meskipun kasus-kasus ini merupakan tantangan diagnostik untuk dokter, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua, masalah medis, perkembangan atau perilaku mungkin akan sama.
PENGOBATAN
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.
PENCEGAHAN
Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin sindrom DiGeorge diturunkan dari orangtua yang terkena ke anaknya. Jika Anda khawatir tentang sejarah keluarga yang mengalami sindrom DiGeorge, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom DiGeorge, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter Anda atau konselor genetik untuk membantu dalam merencanakan kehamilan berikutnya.
Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome
GEJALA
Pada kebanyakan orang dengan sindrom Hyperimmunoglobulinemia E, neutrofil-jenis sel darah putih yang juga fagositadalah normal. (fagositsel yang mencerna dan membunuh bakteri). Penyebab tersebut tidak diketahui. Kulit, persendian, paru-paru, atau organ lainnya kemungkinan terinfeksi, biasanya dengan bakteri Saphylococcus. Kebanyakan orang dengan gangguan ini mengalami tulang lemah dan oleh karena itu banyak keretakan. Beberapa orang mengalami gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung kaku, dan asma. Fitur wajah bisa menjadi kasar.
PENGOBATAN
Antibiotik, seringkali trimethoprim-sulfamethoxazole, diberikan terus menerus atau sebentar-sebentar untuk infeksi staphylococcal. Jangka waktu hidup tergantung pada seberapa berat infeksi paru-paru.
Defisiensi Antibodi Selektif
Kekurangan/Defisiensi antibodi
selektif biasanya yang diperoleh tetapi kadangkala gangguan
immunodefisiensi menurun menghasilkan kadar yang rendah pada kelas
tertentu antibodi, walau kadar total antibodi adalah normal.
Terdapat beberapa kelas-kelas pada antibodi (immunoglobulin). Masing-masing membantu melindungi tubuh dari infeksi dalam cara yang berbeda. Kadar setiap kelas pada antibodi kemungkinan rendah, tetapi yang paling umum mempengaruhi kelas adalah immunoglobulin A (IgA). Kekurangan IgA selektif biasanya berlangsung sepanjang hidup. Gangguan tersebut kadangkala dihasilkan dari kelainan kromosom atau penggunaan phenytoin, sebuah antikonsulvan.
Kebanyakan orang dengan kekurangan IgA selektif memiliki beberapa gejala-gejala atau tidak ada sama sekali. Yang lainnya mengalami infeksi pernafasan kronis, alergi, diare kronis, atau gangguan autoimun. Jika transfusi darah diberikan atau immune globulin yang mengandung IgA, beberapa orang dengan kekurangan IgA selektif menghasilkan antibodi melawan IgA. Beberapa orang bisa mengalami reaksi alergi berat (anaphylactic) kemudian waktu mereka diberikan transfusi darah atau immune globulin. Mereka harus menggunakan gelang pengenal medis atau kartu untuk mengingatkan dokter untuk melakukan pencegahan melawan beberapa reaksi.
Biasanya, tidak ada pengobatan pada kekurangan IgA selektif yang diperlukan. Antibiotik diberikan untuk orang yang mengalami infeksi berulang. Jangka waktu hidup biasanya tidak terpengaruh. Kekurangan IgA selektif yang dihasilkan dari penggunaan phenytoin bisa terpecahkan jika obat tersebut dihentikan.
Terdapat beberapa kelas-kelas pada antibodi (immunoglobulin). Masing-masing membantu melindungi tubuh dari infeksi dalam cara yang berbeda. Kadar setiap kelas pada antibodi kemungkinan rendah, tetapi yang paling umum mempengaruhi kelas adalah immunoglobulin A (IgA). Kekurangan IgA selektif biasanya berlangsung sepanjang hidup. Gangguan tersebut kadangkala dihasilkan dari kelainan kromosom atau penggunaan phenytoin, sebuah antikonsulvan.
Kebanyakan orang dengan kekurangan IgA selektif memiliki beberapa gejala-gejala atau tidak ada sama sekali. Yang lainnya mengalami infeksi pernafasan kronis, alergi, diare kronis, atau gangguan autoimun. Jika transfusi darah diberikan atau immune globulin yang mengandung IgA, beberapa orang dengan kekurangan IgA selektif menghasilkan antibodi melawan IgA. Beberapa orang bisa mengalami reaksi alergi berat (anaphylactic) kemudian waktu mereka diberikan transfusi darah atau immune globulin. Mereka harus menggunakan gelang pengenal medis atau kartu untuk mengingatkan dokter untuk melakukan pencegahan melawan beberapa reaksi.
Biasanya, tidak ada pengobatan pada kekurangan IgA selektif yang diperlukan. Antibiotik diberikan untuk orang yang mengalami infeksi berulang. Jangka waktu hidup biasanya tidak terpengaruh. Kekurangan IgA selektif yang dihasilkan dari penggunaan phenytoin bisa terpecahkan jika obat tersebut dihentikan.
Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah adalah gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.
Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.
GEJALA
Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.
PENGOBATAN
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif. Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.
Hypogammaglobulinemia Sementara Pada Bayi
Hypogammaglobulinemia sementara pada bayi adalah gangguan imunodefisiensi dimana produksi kekebalan tubuh oleh bayi terhambat.
Saat lahir, sistem kekebalan tubuh tidak sepenuhnya terbentuk. Kebanyakan antibodi pada bayi yang dihasilkan oleh si ibu ditransfer melalui plasenta sebelum lahir. Antibodi yang berasal dari si ibu melindungi bayi melawan infeksi sampai bayi mulai menghasilkan antibodi sendiri, biasanya pada usia 6 bulan. Bayi yang mengalami hypogammaglobulinemia sementara pada bayi tidak mulai menghasilkan antibodi sampai usia tersebut. Akibatnya, kadar antibodi menjadi mulai rendah pada usia 3 sampai 6 bulan dan kembali normal pada sekitar usia 12 sampai 36 bulan. Gangguan ini lebih sering terjadi pada bayi prematur, karena mereka menerima beberapa antibodi dari ibu. Meskipun gangguan tersebut ada ketika lahir, hal ini tidak menurun.
Kebanyakan bayi dengan gangguan tersebut memiliki beberapa antibodi. Oleh karena itu, mereka tidak memiliki masalah dengan infeksi dan tidak memerlukan pengobatan. Meskipun begitu, beberapa bayi, terutama mereka yang lahir prematur, sering mengalami infeksi. Immune globulin bisa mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan untuk sekitar 6 sampai 12 bulan. Antibiotik diberikan ketika diperlukan. Tidak mempengaruhi jangka hidup.
Saat lahir, sistem kekebalan tubuh tidak sepenuhnya terbentuk. Kebanyakan antibodi pada bayi yang dihasilkan oleh si ibu ditransfer melalui plasenta sebelum lahir. Antibodi yang berasal dari si ibu melindungi bayi melawan infeksi sampai bayi mulai menghasilkan antibodi sendiri, biasanya pada usia 6 bulan. Bayi yang mengalami hypogammaglobulinemia sementara pada bayi tidak mulai menghasilkan antibodi sampai usia tersebut. Akibatnya, kadar antibodi menjadi mulai rendah pada usia 3 sampai 6 bulan dan kembali normal pada sekitar usia 12 sampai 36 bulan. Gangguan ini lebih sering terjadi pada bayi prematur, karena mereka menerima beberapa antibodi dari ibu. Meskipun gangguan tersebut ada ketika lahir, hal ini tidak menurun.
Kebanyakan bayi dengan gangguan tersebut memiliki beberapa antibodi. Oleh karena itu, mereka tidak memiliki masalah dengan infeksi dan tidak memerlukan pengobatan. Meskipun begitu, beberapa bayi, terutama mereka yang lahir prematur, sering mengalami infeksi. Immune globulin bisa mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan untuk sekitar 6 sampai 12 bulan. Antibiotik diberikan ketika diperlukan. Tidak mempengaruhi jangka hidup.
Ataxia-Telangiectasia
Ataxia-telangiectasia
adalah kekacauan keturunan yang ditandai dengan tidak ada koordinasi,
membesarnya pembuluh kapiler, dan meningkatnya kemungkinan infeksi.
Meningkatnya kemungkinan infeksi pada orang dengan ataxia-telangiectasia karena kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan infeksi pernafasan berulang, sering berkembang menjadi radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis seperti bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah.
Meningkatnya kemungkinan infeksi pada orang dengan ataxia-telangiectasia karena kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan infeksi pernafasan berulang, sering berkembang menjadi radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis seperti bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah.
Kelainan
pada otak kecil (yang tak berhubungan dengan gangguan immunodefisiensi)
menyebabkan tidak ada koordinasi (ataxia). Tidak ada koordinasi
biasanya berkembang ketika anak mulai berjalan tetapi mungkin mundur
sampai usia 4. Ketrampilan bicara menjadi menghilang, dan otot secara
progresif melemah, menyebabkan cacat yang parah. Keterbelakangan mental
mungkin terjadi dan berkembang. Antara usia 1 dan 6, pembuluh kapiler
pada kulit dan mata menjadi membesar dan kelihatan. Pembuluh kapiler
yang membesar (telangiectasia), disebut nadi laba-laba, biasanya paling
nyata di bola mata dan telinga. Sistem Endokrin mungkin terpengaruh,
menyebabkan testes kecil (pada anak laki-laki), infertilitas, dan
penyakit gula.
telangiectasiaAntibiotika dan globulin imun menolong mencegah infeksi tetapi tidak mengurangi masalah pada susunan syaraf. Ataxia-telangiectasia biasanya berkembang sampai kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya menjelang usia 30 tahun.
Penyakit Granulomatous Kronis
Penyakit granulomatous kronis adalah penyakit immunodeficiency turunan dimana phagocytes (neutrophils, eosinophils, monocytes, dan macrophages) rusak.
Pada penyakit ini, neutrophils, eosinophils, monocytes, dan macrophages tidak menghasilkan peroksida hidrogen, super-oksida, dan bahan lain yang membunuh bakteri dan fungi tertentu. Penyakit granulomatous kronis biasanya mengenai anak laki-laki.
GEJALA
Gejala biasanya terlebih dulu muncul selama awal masa kecil tetapi kadang-kadang tidak sampai masa remaja. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, nodes getah bening, mulut, hidung, dan usus. Kantong nanah (abses) bisa terjadi di seputar dubur dan paru-paru, tulang, dan hati. Nodes getah bening cenderung berisi nbakteri dan membesar. Kulit di atas nodes getah bening mungkin pecah. Akibatnya, abses mengalir. Hati dan limpa membesar. Anak mungkin bertambah besar dengan lambat.
PENGOBATAN
Antibiotika diberi secara terus-menerus atau sebentar-sebentar. Interferon-gamma, yang disuntikkan 3 kali seminggu, bisa mengurangi jumlah dan keparahan infeksi.Pencangkokan stem cell sudah berhasil pada beberapa orang tetapi karena risikonya biasanya tidak dianjurkan.
Pada penyakit ini, neutrophils, eosinophils, monocytes, dan macrophages tidak menghasilkan peroksida hidrogen, super-oksida, dan bahan lain yang membunuh bakteri dan fungi tertentu. Penyakit granulomatous kronis biasanya mengenai anak laki-laki.
GEJALA
Gejala biasanya terlebih dulu muncul selama awal masa kecil tetapi kadang-kadang tidak sampai masa remaja. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, nodes getah bening, mulut, hidung, dan usus. Kantong nanah (abses) bisa terjadi di seputar dubur dan paru-paru, tulang, dan hati. Nodes getah bening cenderung berisi nbakteri dan membesar. Kulit di atas nodes getah bening mungkin pecah. Akibatnya, abses mengalir. Hati dan limpa membesar. Anak mungkin bertambah besar dengan lambat.
PENGOBATAN
Antibiotika diberi secara terus-menerus atau sebentar-sebentar. Interferon-gamma, yang disuntikkan 3 kali seminggu, bisa mengurangi jumlah dan keparahan infeksi.Pencangkokan stem cell sudah berhasil pada beberapa orang tetapi karena risikonya biasanya tidak dianjurkan.
Mucocutaneous Kandidiasis Kronis
Mucocutaneous Kandidiasis kronis adalah penyakit imunodefisiensi turunan dimana limposit T rusak.Karena limposit T rusak, tubuh kurang dapat memerangi infeksi fungal, termasuk infeksi ragi. Kemampuan untuk berjuang melawan infeksi lain tidak berkurang. Infeksi dengan jamur Candida (candidiasis) berkembang dan bertahan, biasanya mulai selama masa pertumbuhan tetapi kadang-kadang selama masa dewasa awal. Jamur mungkin menyebabkan infeksi mulut (guam) sama seperti infeksi kulit kepala; kulit; kuku; dan selaput sepanjang mulut, mata, saluran pencernaan, dan saluran reproduksi. Keparahan bervariasi: penyakit dapat mempengaruhi satu buah kuku atau menyebabkan bercak ruam yang meliputi wajah dan kulit kepala. Rambut mungkin rontok. Hepatitis dan penyakit paru-paru kronis kadang-kadang berkembang. Banyak orang juga mengalami gangguan endocrine, seperti kelenjar parathyroid kurang aktif (hypoparathyroidism).
Biasanya, infeksi bisa diobati dengan obat antifungal nystatin atau clotrimazole yang dioleskan di kulit. Infeksi hebat, jarang terjadi, memerlukan obat antifungal lebih kuat, seperti itraconazole diberikan melalui mulut. Biasanya, penyakit ini kronis tetapi tidak mempengaruhi keselamatan hidup.
Variabel Imunodefisiensi Umum
Variabel imunodefisiensi umum
adalah gangguan imunodefisiensi yang diperoleh menghasilkan tingkat
antibodi yang sangat rendah meskipun ada jumlah B lymphocytes normal.
Variabel imunodefisiensi umum biasanya terjadi antara umur 10 dan 20 tahun. Pada beberapa orang dengan kekacauan ini, T lymphocytes rusak. Infeksi paru-paru berulang, teristimewa radang paru-paru, sering terjadi. Gangguan autoimun, termasuk penyakit Addison, thyroiditis, dan radang sendi rheumatoid, sering terjadi. Diare mungkin terjadi, dan makanan mungkin tidak diserap dengan baik oleh saluran pencernaan.
Infus globulin diberikan sepanjang hidup, dan antibiotika yang tepat diberikan untuk mengobati infeksi. Masa hidup mungkin diperpendek.
Variabel imunodefisiensi umum biasanya terjadi antara umur 10 dan 20 tahun. Pada beberapa orang dengan kekacauan ini, T lymphocytes rusak. Infeksi paru-paru berulang, teristimewa radang paru-paru, sering terjadi. Gangguan autoimun, termasuk penyakit Addison, thyroiditis, dan radang sendi rheumatoid, sering terjadi. Diare mungkin terjadi, dan makanan mungkin tidak diserap dengan baik oleh saluran pencernaan.
Infus globulin diberikan sepanjang hidup, dan antibiotika yang tepat diberikan untuk mengobati infeksi. Masa hidup mungkin diperpendek.
gak sanggup liat penyakit2 jaman sekarang...
BalasHapusmengerikan