Alergi Fisik

Alergi Fisik adalah suatu keadaan dimana gejala-gejala alergi timbul sebagai respon terhadap rangsangan fisik yang bisa berupa dingin, cahaya matahari, panas atau cedera ringan.

Sistem kekebalan dirancang untuk melindungi tubuh terhadap mikroorganisme yang berbahaya, misalnya kuman penyakit. Kadang sistem kekebalan mengalami kekacauan dan menyerang benda asing yang tidak berbahaya sehingga menimbulkan kerugian bukannya keuntungan.
Keadaan ini disebut dengan alergi (jika yang diserang berasal dari luar tubuh, misalnya serbuk bunga atau sengatan lebah) dan disebut autoimun (jika menyerang komponen tubuh sendiri).

Sistem kekebalan biasanya hanya memberikan respon terhadap zat kimia tertentu, yang disebut protein. Tetapi zat non-proteinpun bisa memicu terjadinya respon yang sama.
Alergi fisik terjadi jika reaksinya tidak dipicu oleh suatu protein.

PENYEBAB
Penyebabnya bisa berupa:
# Cedera ringan (misalnya garukan) menyebabkan timbulnya bentol-bentol yang terasa gatal (urtikaria). Adanya urtikaria ini merupakan suatu keadaan yang disebut dengan dermografisme.
# Dingin bisa merubah protein tertentu di dalam darah sehingga terjadi reaksi kekebalan. Hal ini bisa menunjukkan bahwa terdapat protein abnormal di dalam darah yang berasal dari kelainan sumsum tulang.
Reaksi ini juga bisa melibatkan paru-paru dan sistem peredaran darah sehingga timbul gejala bunyi nafas mengi (wheezing) dan pingsan.
# Alergi terhadap panas bisa disebabkan oleh olah raga atau bahkan oleh emosi yang kuat (pada orang-orang yang peka).
# Sinar matahari (meskipun tanpa obat-obatan) menyebabkan timbulnya urtikaria. Keadaan ini bisa merupakan gejala dari porfiria (suatu kelainan metabolisme yang sifatnya diturunkan).
# Elemen (misalnya nikel dan kromium), meskipun bukan merupakan protein, sering menyebabkan ruam kulit; alergi yodium bisa menyebabkan timbulnya ruam kulit dan luka di mulut.
# Tekanan atau getaran juga bisa menyebabkan urtikaria.
# Kontak dengan air bisa menyebabkan urtikaria akuagenik, kemungkinan karena adanya klorin atau mineral lainnya di dalam air.

Jika reaksi peradangan melibatkan lapisan kulit yang lebih dalam maka keadaannya disebut angioedema. Kulit, terutama kulit bibir dan kelopak mata membengkak; hal ini bisa juga melibatkan lidah, tenggorokan dan sebagian saluran pencernaan.
Angioedema bisa disebabkan oleh agen fisik, tetapi penyebabnya seringkali tidak diketahui.

GEJALA
Gejala yang sering ditemukan adalah gatal-gatal, bintik-bintik di kulit dan kaligata.
Pada beberapa penderita terjadi penyempitan saluran pernafasan sehingga mereka mengalami kesulitan bernafas.

Reaksi yang kuat terhadap cahaya matahari (fotosensitivitas) bisa menyebabkan kaligata dan bintik-bintik kulit yang tidak biasa.
Fotosensitivitas juga bisa terjadi akibat pemakaian beberapa obat tertentu secara bersamaan atau akibat bahan yang dioleskan ke kulit.

Seseorang yang sangat sensitif terhadap panas bisa mengalami urtikaria kolinergik, yang ditandai dengan adanya bilur-bilur kecil yang dikelilingi oleh cincin berwarna merah dan terasa sangat gatal.
Urtikaria kolinergik juga bisa terjadi akibat olah raga, stres emosional atau berbagai kegiatan yang menyebabkan keluarnya keringat.

Orang yang peka terhadap dingin, jika terkena cuaca dingin bisa mengalami kaligata, pembengkakan kulit, asma atau hidung meler dan hidung tersumbat.

DIAGNOSA
Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik dan gejala-gejalanya.
Untuk mengetahui penyebabnya, bisa dilakukan tes kulit dan pemeriksaan terhadap fotosensitivitas.

PENGOBATAN
Antihistamin biasanya bisa meringankan gatal-gatal (contohnya diphenhydramine, cyproheptadine atau hikroksizin).
Cyproheptadine sangat efektif untuk mengatasi kaligata akibat dingin dan hidroksizin untuk kaligata akibat stress.

Orang yang sangat peka terhadap sinar matahari sebaiknya menggunakan tabir surya dan menghindari sinar matahari sebanyak mungkin.

Rasa gatal juga bisa diatasi dengan kompres dingin atau salep/bedak yang mengandung mentol, kamper, minyak ekaliptus , lidah buaya, antihistamin maupun kortison.

PENCEGAHAN
Jika sumber penyebabnya telah diketahui, maka alergi bisa dicegah dengan cara menghindarinya atau melindungi diri dari alergen tersebut.

Reaksi Alergi Akibat Olah Raga

Pada beberapa orang, olah raga bisa menyebabkan serangan asma atau reaksi anafilaktik akut.

Asma merupakan salah satu jenis reaksi alergi akibat olah raga yang abnormal.
Asma akibat olah raga seringkali terjadi pada penderita asma, tetapi ada juga beberapa orang mengalami asma hanya setelah berolah raga.
Rasa sesak di dada disertai dengan bunyi nafas mengi dan sesak nafas timbul dalam waktu 5-10 menit setelah melakukan olah raga berat, tetapi biasanya timbul setelah selesai berolah raga.
Asma akibat olah raga cenderung terjadi jika cuaca dingin dan kering.

Anafilaksis akibat olah raga bisa terjadi setelah melakukan olah raga berat.
Pada beberapa penderita, anafilaksis timbul hanya jika sebelum berolah raga penderita memakan makanan atau obat-obatan tertentu. Obat yang paling sering menyebabkan anafilaksis akibat olah raga adalah Aspirin dan obat anti peradangan non-steroid. Makanan yang dapat menyebabkan anafilaksis akibat olah raga adalah makanan laut, gandum, celery dan keju.

Tujuan pengobatan pada asma akibat olah raga adalah agar penderita bisa melakukan olah raga tanpa harus mengalami asma sesudahnya.
Hal ini bisa dicapai dengan cara menghirup obat beta-adrenergik sekitar 15 menit sebelum berolah raga. Kadang digunakan kromolin.

Orang-orang yang mengalami anafilaksis akibat olah raga sebaiknya menghindari olah raga maupun makanan yang diketahui dapat memicu timbulnya gejala.
Beberapa penderita mengatasinya dengan cara meningkatkan secara perlahan berat dan lamanya olah raga sehingga mereka lebih dapat mentoleransinya.

Hive dan Angioedema

Hive, juga disebut urticaria, adalah infeksi kulit ditandai oleh pucat, bengkak yang sedikit muncul (wheals) mengelilingi bagian kemerahan dengan pinggiran secara jelas tergambar. Angioedema adalah pembengkakan pada daerah jaringan yang lebih besar di bawah kulit, kadangkala mengenai wajah dan tenggorokan.

PENYEBAB

Hive dan angioedema, yang bisa terjadi bersamaan, bisa menjadi berat. Pemicu umum adalah obat-obatan, sengatan atau gigitan serangga, suntikan alergi (imunoterapi alergen), dan makanan tertentu-terutama telur, kerang, kacang-kacangan, dan buah-buahan. Makan bahkan makanan dalam jumlah sedikit bisa tiba-tiba menghasilkan hive atau angioedema. Tetapi dengan makanan lain (seperti stroberi), reaksi ini terjadi hanya setelah dimakan dalam jumlah besar. Juga, hive kadangkala diikuti infeksi virus seperti hepatitis, infeksi mononucleosis, dan campak jerman.

Hive atau angioedema bisa menjadi kronis, berulang lebih dari seminggu atau sebulan. Pada kebanyakan kasus, tidak ada penyebab khusus yang teridentifikasi. Penyebab tersebut kemungkinan kebiasaan, asupan bahan-bahan yang tidak sengaja – misal, pewarna makanan , seperti bahan pengawet atau bahan celup makanan. Pada beberapa orang, antibodi untuk hormon tiroid kemungkinan penyebab tersebut. Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti aspirin atau obat-obatan anti-peradangan nonsteroidal lain (NSAIDs), bisa juga menyebabkan hive atau angioedema kronis. Pada banyak kasus, tidak ada penyebab khusus bisa diidentifikasi. Angioedema kronis yang terjadi tanpa hive kemungkinan angioedema menurun.

GEJALA

Hive biasanya diawali dengan rasa gatal. Kemudian bulatan segera terbentuk. Bulatan tersebut biasanya tetap kecil (kurang dari ½ inci melintang). Bulatan yang lebih besar (sampai 4 inci melintang) bisa tampak seperti cincin kemerahan dengan warna pucat di tengah. Biasanya, kumpulan hive datang dan pergi. Satu bercak bisa tetap untuk beberapa jam, kemudian hilang, dan kemudian, yang lainnya bisa muncul di mana saja. Setelah hive hilang, kulit biasanya tampak benar-benar normal.

Angioedema bisa mempengaruhi sebagian atau seluruh tangan, kaki, kelopak mata, bibir, atau kelamin. Kadangkala selaput lapisan mulut, tenggorokan, dan saluran pernafasan bengkak, membuat kesulitan bernafas.

DIAGNOSA

Pada anak, ketika hive timbul tiba-tiba, hilang dengan cepat, dan tidak berulang, pemeriksaan oleh seorang dokter biasanya tidak diperlukan, karena penyebab tersebut biasanya infeksi virus. Jika penyebab tersebut adalah sengatan lebah, menemui seorang dokter adalah penting. Seseorang bisa memperoleh nasihat mengenai pengobatan jika sengatan lebah lainnya terjadi. Ketika angioedema atau hive berulang tanpa penyebab jelas, sebuah pemeriksaan oleh seorang dokter dianjurkan.

PENGOBATAN

Biasanya, jika hive tiba-tiba muncul, mereka reda tanpa berbagai pengobatan dalam sehari dan kadangkala dalam hitungan menit. jika penyebab tersebut tidak jelas, orang tersebut harus menghentikan menggunakan semua obat-obatan yag tidak penting sampai hive tersebut reda.

Untuk hive dan angioedema ringan, penggunaan antihistamin meringankan sebagian rasa gatal dan mengurangi bengkak. Kortikosteroid diresepkan hanya untuk gejala-gejala berat ketika semua pengobatan yang lainnya tidak efektif, dan mereka diberikan untuk waktu yang sesingkat mungkin. Ketika digunakan melalui mulut untuk lebih dari 3 sampai 4 minggu, mereka menyebabkan berbagai efek samping, kadangkala serius.

catatan tambahan

Angioedema Menurun : Bukan Alergi
Pada sekitar separuh orang dengan hive kronis, hive tersebut hilang tanpa pengobatan dalam 2 tahun. untuk beberapa orang dewasa, antidepresan doxepin, yang juga sebuah antihistamin kuat, membantu meringankan hive kronis.

Jika angioedema berat mengakibatkan kesulitan menelan atau bernafas atau pingsan, pengobatan darurat yang sesuai adalah perlu. Orang yang terkena harus selalu membawa syringe epinephrine yang disuntik sendiri dan antihistamin tablet untuk digunakan dengan segera jika reaksi terjadi. Setelah reaksi alergi berat, beberapa orang harus mengunjungi rumah sakit bagian darurat, dimana mereka bisa diperiksa dan diobati sebagaimana diperlukan.

 

Imunodefisiensi & Gangguan Limpa

Limpa sangat penting untuk fungsi sistem kekebalan : limpa menangkap dan menghancurkan bakteri dan organisme penginfeksi lainnya di dalam aliran darah dan menghasilkan antibodi. Untuk orang yang tidak memiliki limpa ketika lahir, rusak, atau diangkat karena penyakit, resiko terjadinya infeksi bakteri berat meningkat.

Orang yang tidak memiliki limpa diberikan vaksin pneumococcal dan meningococcal sebagai tambahan vaksin anak-anak biasanya. Orang yang mengalami gangguan limpa diberikan antibiotik secara kontinyu sampai setidaknya usia 5 tahun. Antibiotik, biasanya penisilin atau ampisilin, seringkali diberikan untuk mencegah infeksi pada aliran darah.

 

Penyakit Immunodefisiensi

Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya.

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan.
Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa.

Penyakit imunodefisiensi kongenital

1. Penyakit dimana terdapat kadar antibodi yang rendah
- Common variable immunodeficiency
- Kekurangan antibodi selektif (misalnya kekurangan IgA)
- Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi
- Agammaglobulinemia X-linked
2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih
* Kelainan pada limfosit T
- Kandidiasis mukokutaneus kronis
- Anomali DiGeorge
* Kelainan pada limfosit T dan limfosit B
- Ataksia-teleangiektasia
- Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Sindroma limfoproliferatif X-linked
3. Penyakit dimana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
- Sindroma Chediak-Higashi
- Penyakit granulomatosa kronis
- Kekurangan leukosit glukosa-6-fosfatas dehidrogenasi
- Kekurangan mieloperoksidase
4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih
- Hiperimmunoglobulinemia E
- Kelainan perlekatan leukosit
5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada sistem komplemen
- Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)
- Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)
- Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)
- Kekurangan kompleman komponen 8 (C8)

AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED

Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak.
Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi.
Jika terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotik.
Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru menahun dan cenderung menderita kanker.

COMMON VARIABLE IMMUNODEFICIENCY

Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia berapapun, tetapi biasanya baru muncul pada usia 10-20 tahun.
Penyakit ini terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibodi meskipun jumlah limfosit Bnya normal. Pada beberapa penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis rematoid.
Biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan baik.

Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.
Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.

KEKURANGAN ANTIBODI SELEKTIF

Pada penyakit ini, kadar antibodi total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan antibodi jenis tertentu.

Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian fenitoin (obat anti kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan alergi.
Jika diberikan transfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA, beberapa penderita menghasilkan antibodi anti-IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya.

Biasanya tidak ada pengobatan untuk kekurangan IgA.
Antibiotik diberikan pada mereka yang mengalami infeksi berulang.

PENYAKIT IMMUNODEFISIENSI GABUNGAN YANG BERAT

Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi yang paling serius.
Terjadi kekurangan limfosit B dan antibodi, disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat.

Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut); diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan.
Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik.
Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia 2 tahun. Antibiotik dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak menyembuhkan.
Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsum tulang atau darah dari tali pusar.

SINDROMA WISKOTT-ALDRICH

Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang.

Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.
Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia).

Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan, karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa.
Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.

ATAKSIA-TELANGIEKTASIA

Ataksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan dan sistem saraf.

Kelainan pada serebelum (bagian otak yang mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi (ataksia).
Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.
Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.

Telangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler (pembuluh darah yang sangat kecil) di kulit dan mata.
Telangiektasi terjadi pada usia 1-6 tahun, biasanya paling jelas terlihat di mata, telinga, bagian pinggir hidung dan lengan.

Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi sinus yang bisa menyebakan kelainan paru-paru menahun.
Kelainan pada sistem endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.
Banyak anak-anak yang menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak dan kanker lambung.

Antibiotik dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelaianan saraf.
Ataksia-telangiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, demensia dan kematian.

SINDROMA HIPER-IgE

Sindroma hiper-IgE (sindroma Job-Buckley) adalah suatu penyakit immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibodi IgE dan infeksi bakteri stafilokokus berulang.
Infeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya.

Banyak penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah tulang.
Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.

PENYAKIT GRANULOMATOSA KRONIS

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu.
Sel darah putih tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantu melawan infeksi.

Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul pada usia belasan tahun.
Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus.
Di sekitar anus, di dalam tulan dan otak bisa terjadi abses.

Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa membesar.
Pertumbuhan anak menjadi lambat.

Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi.
Suntikan gamma interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi.
Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.

HIPOGAMMAGLOBULIN SEMENTARA PADA BAYI

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai terjadi pada usia 3-6 bulan.
Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.

Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak perempuan.
Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan.

Sebagian bayi mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga tidak diperlukan pengobatan.

Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering mengalami infeksi.
Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan.
Jika perlu, bisa diberikan antibiotik.

Anomali DiGeorge

Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan janin.
Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun anak perempuan.

Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik.
Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat bervariasi.
Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan membaik dengan sendirinya.

Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak antara kedua matanya lebih lebar).
Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.

Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janin yang mengalami keguguran).
Kadang kelainan jantungnya lebih berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian.
Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.

KANDIDIASIS MUKOKUTANEUS KRONIS

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda.
Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.

Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi.
Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti hipoparatiroidisme).

Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi.
Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol.
Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau amfoterisin B intravena).
Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

PENYEBAB

Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari.
Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter).
Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.

Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital.
Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi.
Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur.

Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.
Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan.

Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.
Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.
Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus.
Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem kekebalan.
Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan.
Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat.
Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi.
Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme
- Diabetes
- Sindroma Down
- Gagal ginjal
- Malnutrisi
- Penyakit sel sabit
2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan
- Kemoterapi kanker
- Kortikosteroid
- Obat immunosupresan
- Terapi penyinaran
3. Infeksi
- Cacar air
- Infeksi sitomegalovirus
- Campak Jerman (rubella kongenital)
- Infeksi HIV (AIDS)
- Mononukleosis infeksiosa
- Campak
- Infeksi bakteri yang berat
- Infeksi jamur yang berat
- Tuberkulosis yang berat
4. Penyakit darah dan kanker
- Agranulositosis
- Semua jenis kanker
- Anemia aplastik
- Histiositosis
- Leukemia
- Limfoma
- Mielofibrosis
- Mieloma
5. Pembedahan dan trauma
- Luka bakar
- Pengangkatan limpa
6. Lain-lain
- Sirosis karena alkohol
- Hepatitis kronis
- Penuaan yang normal
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik.

GEJALA

Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia

Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi.
Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.

Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan.

DIAGNOSA

Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit immunodefisiensi.
Petunjuk lainnya adalah:

# Respon yang buruk terhadap pengobatan
# Pemulihan yang tertunda atau pemulihan tidak sempurna
# Adanya jenis kanker tertentu
# Infeksi oportunistik (misalnya infeksi Pneumocystis carinii yang tersebar luas atau infeksi jamur berulang).

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:
- jumlah sel darah putih
- kadar antibodi/immunoglobulin
- jumlah limfosit T
- kadar komplemen.

PENGOBATAN

Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.
Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali digunakan trimetoprim-sulfametoksazol.

Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal.
Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan.
Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.

Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge.
Pada penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.

Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).

PENCEGAHAN

Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi:

# Mempertahankan gizi yang baik
# Memelihara kebersihan badan
# Menghindari makanan yang kurang matang
# Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular
# Menghindari merokok dan obat-obat terlarang
# Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut
# Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi.
Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG).

Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit immunodefisiensi, sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak menderita penyakit ini.

Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melakukan pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:
- Agammaglobulinemia
- Sindroma Wiskott-Aldrich
- Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat
- Penyakit granulomatosa kronis.
Pada kebanyakan penyakit ini , orang tua atau saudara kandungnya dapat menjalani pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membawa gen dari penyakit ini.

Angioedema Herediter

Angioedema Herediter adalah suatu kelainan sistem kekebalan yang diturunkan, yang menyebabkan pembengkakan jaringan secara tiba-tiba.

PENYEBAB
Angioedema herediter adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat kekurangan inhibitor C1 (suatu protein di dalam darah).
Inhibitor C1 merupakan bagian dari sistem komplemen (sekelompok protein yang terlibat di dalam sistem kekebalan dan reaksi alergi).

Kekurangan inhibitor C1 atau aktivitas inhibitor C1 yang subnormal, menyebabkan pembengkakan lokal di kulit dan jaringan dibawahnya atau pembengkakan pada selaput lendir yang melapisi bagian tubuh tertentu (misalnya mulut, tenggorokan dan saluran pencernaan).

Serangan seringkali dipicu oleh cedera dan penyakit virus; dan diperburuk oleh stres emosional.

GEJALA
Pembengkakan di tangan, kaki dan wajah timbul secara tiba-tiba, tanpa disertai oleh rasa gatal.

Pembengkakan pada saluran pencernaan bisa menyebabkan mual, muntah dan kram perut.

Pembengkakan saluran pernafasan bagian atas bisa menyebabkan kesulitan dalam bernafas.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan penurunan kadar inhibitor C1.

PENGOBATAN
Asam aminokaproat kadang dapat mengakhiri suatu serangan angioedema herediter.
Untuk mengurangi gejala bisa diberikan antihistamin, epinephrine dan kortikosteroid.

PENCEGAHAN
Untuk mengurangi serangan angioedema, penderita sebaiknya menghindari faktor pencetus terjadinya serangan.

Untuk tindakan pencegahan jangka panjang, bisa diberikan steroid anabolik per-oral (androgen), contohnya stanozolol atau danazoldanazol, yang merangsang tubuh untuk menghasilkan lebih banyak inhibitor C1.